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  • 1.塔颅颅顶短而尖,几乎所有病例都有颅缝早闭、前额高耸、上颌骨发育不全。2.神经系统脑缺乏特异性变化,可能发生脑水肿变化。患者常表现为头痛和抽搐,智力低下、嗅觉和听觉消失、继发性视神经萎缩。3.眼眶浅而扁平,眼球突出,眼距过远,上睑下垂,可表现为暴露性角膜炎、外斜视和眼球震颤。婴儿青光眼,6~7年前... 查看全文>>
  • 本病死亡率高,多在乳儿期死亡,很少有人能活到青春期后。本病的临床表现如下:1、塔颅特异性颅顶短而尖,几乎所有病例都有颅缝早闭、前额高耸、上颌发育不全。神经系统脑缺乏特异性变化,可有脑水肿改变,患者常表现有头痛、惊厥、智力低下、嗅觉和听觉消失、继发性视神经萎缩等。3、眼部患者眼眶浅而扁平,眼球突出,眼... 查看全文>>

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